Il 28/02/2017 ore 16.30 – 18.30
CNR Sede Centrale, Aula Marconi. Piazzale Aldo Moro 7, Roma
Evento di presentazione del libro ‘Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza. Storia e risultati di un modello di collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie con malattia di Huntington’.
Interverranno il direttore dell’Istituto di scienze e tecnologie cognitive (Istc-Cnr) Rino Falcone, e Francesco Orzi, professore ordinario di Clinica Neurologica dell’Università di Roma La Sapienza. Moderatore Luca Raffaelli, giornalista e scrittore.
Nato da un’iniziativa dell’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma Onlus (AICH-Roma) con il supporto di Biorep -service provider e banca biologica di riferimento a livello internazionale per diversi progetti di ricerca sulla Malattia di Huntington- il libro ha la prefazione della Senatrice Elena Cattaneo ed è edito da Mondadori.
E’ il resoconto dell’esperienza iniziata nei primi anni Ottanta ad opera di due ricercatrici del Cnr, Gioia Jacopini e Marina Frontali, che diedero vita ad una ricerca epidemiologica ‘porta a porta’ della malattia di Huntington. La ricerca ha condotto allo sviluppo di un modello di collaborazione per la gestione di test genetici predittivi tra genetiste, psicologhe, neurologhe (non a caso, forse, tutte donne) e famiglie colpite dalla malattia di Huntington: una malattia genetica neurodegenerativa dell’adulto che comporta un ventennale declino motorio, cognitivo e psichiatrico e che si trasmette da una generazione all’altra, senza possibilità di una terapia risolutiva o preventiva.
Il libro parte dalla ricerca epidemiologica per raccontare poi delle metodiche utilizzate e delle soluzioni trovate per accompagnare circa 500 persone a rischio di sviluppare la malattia ad una scelta autonoma, e il più possibile serena, riguardo al test genetico predittivo. Racconta di come questo abbia significato aprire una finestra sui loro problemi personali e familiari, sulle questioni etiche e sui risvolti sociali connessi con la previsione genetica, in un rapporto con le persone a rischio che, abbandonando il tradizionale rapporto medico-paziente, restituisce loro il controllo sulle proprie scelte.
Oltre a Marina Frontali e Gioia Jacopini, hanno contribuito al volume anche Anna Rita Bentivoglio, neurologa, storica figura responsabile dell’Ambulatorio al Gemelli; le neurologhe Maria Spadaro e Silvia Romano, ricercatrici dell’Università La Sapienza che gestiscono come volontarie l’ambulatorio dell’ AICH-Roma e che hanno raccolto rilevanti dati clinici; la genetista medico e pneumologa Laura Torrelli, collaboratrice principale dell’indagine epidemiologica; l’assistente sociale Carolina Casciani, protagonista di molte delle visite domiciliari; la dott.ssa Francesca Rosati, presidente di AICH-Roma Onlus.
Organizzato da:
CNR – Istituto di Scienze e Tecnologie Cognitive
Associazione Italiana Corea di Huntington-Roma Onlus (AICH-Roma)
Referente organizzativo:
Marina Frontali
Via Fosso del Cavaliere 100. Roma
marina.frontali@ift.cnr.it
0649934222
Modalità di accesso: ingresso libero
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